ANN INTERN MED ：谁人能幸免？健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传高风险！

全DNA核酸牵涉对变异DNA里面30亿个核酸的数据分析，是一项先进的生物新技术，这项新技术将踏入得出新和预防传染病的新方向。 然而，对生活品质青年人可用DNA核酸是有争议的，因为未人基本上具体带有稀有不育高风险的变异以及病患者和他们的药剂师将如何应将对这些高风险。在哈佛针灸院研究成果员6月26日发表的一篇新文章里面，报告了NIH捐款的MedSeq新项目的研究成果结果，MedSeq新项目是一个包含药剂师和病患者的随机乳腺癌,旨在开发可靠的流程来传达核酸结果。在MedSeq新项目里面，100名生活品质变异及其初级护理护士作准备并随机分组，一半拒绝接受全DNA核酸，一半并未拒绝接受全部基因核酸。医学专家数据分析了每个核酸病患者近5000个与稀有不育综合症相关的基因，包括临床免疫学，分子免疫学，初级护理，学和法规在内的许多不同学科的研究成果者共同作准备了结果数据分析。研究成果技术人员发掘出，在随机拒绝接受DNA核酸的50名生活品质初级护理病患者里面，有11名（22％）收纳预计但会导致现在并未就诊的少见传染病的遗传基因。 其里面两名病患者被认为带有潜在的哮喘或综合症状，包括一名收纳可能会引起眼底传染病突变（称作眼底白斑病）的病患者。这个病人知道他在弱光有条件下看事物很困难，但未直接影响他的听觉原因有遗传基因各种因素的可能会性。另一名病患者被发掘出的遗传基因与斑驳卟啉综合症相关联，研究成果结果断言了病患者和亲友的神秘皮疹和雾气敏感性。 其他九名作准备者不带有遗传基因传染病高风险。 例如，两名病患者有与心律异常相关的变异，但是肺脏病的检查正常。 可能会，但必须肯定，他们将来但会工业发展肺脏原因。新项目首席执行官Jason Vassy说：“对生活品质变异透过全DNA核酸获得了新发掘出，即只有某些基因变异但会对生活品质造成理论上影响。 这项研究成果缺少了一些引人注目的证据，我们可以招聘初级护理缺少者合适地管理病患者的核酸结果。”初级护理药剂师在研究成果开始时拒绝接受了六个小时的招聘，探究如何向拒绝接受核酸的变异断言一页专门外观设计的DNA调查结果。 与遗传基因医学专家透过咨询是可行的，但不是须要的。 初级护理药剂师可以根据自己的辨别来探究核酸变异的具体情况。分子针灸试验室主任Heidi RehmClark和导师DNA数据分析的研究成果技术人员Heidi RehmClark说明新：“我们惊奇地看到基因表达生活品质的变异也收纳着少见遗传基因传染病的变异高风险。 我们发掘出大约有五分之一的样品青年人收纳致病变异，这表明我们普通青年人患少见传染病的高风险可能会远高于现在所坚称的。”然而，收纳其里面一种变异的变异最终确实但会工业发展成为传染病，这一点并不基本上正确。此外，研究成果技术人员来得了两组作准备者，发掘出拒绝接受DNA核酸的病患者并未表现出新较高的焦虑程度。 忽略，他们做了更为多的医疗检查，并在拒绝接受其核酸结果后的六个月内不等提高了350多美元的医疗护理费用。 本研究成果里面小样品量的经济差异性无统计学意义。MedSeq新项目调查技术人员说明新，由于样品量较少，因此研究成果结果应将严厉断言，因为该研究成果是在一个学术医疗里面心透过的，那些病患者和初级护理护士都必须推选一般青年人。 他们还强调，收纳遗传基因高风险标明并不仅仅病人有或一定但会工业发展该传染病。 在生活品质青年人里面发掘出这些高风险标志确实真的但会缺少生活品质益处，或将但会产生不必要的检测和后续流程以造成更为多的危害，都是很关键的待查证的原因。哈佛针灸院的针灸教授身兼资深作者Robert C. GreenClark强调：“全DNA核酸和其他针灸新技术在日常针灸实践里面的融合带有非常令人兴奋的前景，同时带有得出新和预防传染病的潜质。但是，我们需要外观设计更为多的试验以更为佳的数据分析结果，如MedSeq新项目，需要扩大样品量，并在短的时间内收集结果，以显示DNA针灸的全部潜质。”原始出新处：Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188